Enfermedades Raras
Las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (raras) son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.
Rendon Europe Laboratories
¿Qué son las enfermedades raras?
Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Entre las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes, en la actualidad la Fibrosis Quística se considera la más frecuente.
Aportamos salud y calidad de vida al paciente y su familia.
Errores innatos del metabolismo
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades genéticas, autosómicas, recesivas caracterizadas por el cúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características y a un fenotipo desadaptativo.
Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Poco Frecuentes (Raras), es que ya son consideradas un conjunto de patologías tratables y particularmente beneficiadas por las leyes sanitarias para su tratamiento con productos especiales y con los denominados medicamentos huérfanos, permitiendo así, el acceso a terapias seguras y eficaces para tratar sus síntomas y la causa que las produce.
Fibrosis Quística
El nombre Fibrosis Quística, hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, Se trata de una enfermedad descrita por primera vez alrededor del año 1930.
Enfermedad históricamente también conocida como Mucoviscidosis (proveniente del latín muccus, “moco”, y viscōsus “pegajoso”).
La Fibrosis Quística (Mucoviscidosis), es una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estos órganos. Es un tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.